جدة: العديد من الأمراض لها مكون وراثي. ولكن بفضل التقدم العلمي والتكنولوجي ، والفهم الأفضل للجينات البشرية ، يمكن للاختبارات الجينية أن تساعد الناس على فهم أجسامهم بشكل أفضل واتخاذ الاحتياطات اللازمة لحماية أنفسهم وعائلاتهم.
يحدث الاضطراب الوراثي كليًا أو جزئيًا بسبب تغيير أو طفرة تغير الحمض النووي للشخص من التسلسل الطبيعي. في بعض الحالات ، يرث هذا الطفل من والديه ، وفي حالات أخرى يحدث أثناء حياة الشخص بشكل عشوائي أو نتيجة لعوامل بيئية ، مثل التعرض لدخان السجائر.
هناك مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية. متلازمة داون ، على سبيل المثال ، تشير التقارير إلى أنها تؤثر على 1.8 من كل 1000 ولادة حية في المملكة العربية السعودية. يعتبر مرض فقر الدم المنجلي أكثر شيوعًا في بعض أجزاء البلاد من البعض الآخر ، حيث يتراوح بين 91 و 99 حالة لكل 10000 ولادة حية في المنطقة الشرقية.
يغطي مرض فقر الدم المنجلي مجموعة من اضطرابات خلايا الدم الحمراء الموروثة. في فقر الدم المنجلي ، على سبيل المثال ، لا توجد خلايا دم حمراء صحية كافية لحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. لا يوجد علاج ولكن العلاجات متوفرة لتقليل الألم ومنع المضاعفات.
في عام 2005 ، سعت السلطات السعودية إلى معالجة مشكلة الاضطرابات الوراثية من خلال إدخال برنامج الفحص الإلزامي قبل الزواج بهدف تحديد اضطرابات الدم الوراثية الشائعة مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا ، إلى جانب الأمراض المعدية مثل التهاب الكبد والإيدز.
وفقًا لوزارة الصحة ، تساعد هذه المعرفة الأزواج في التخطيط لعائلة صحية. كما أنه يبطئ من انتشار مثل هذه الاضطرابات والأمراض ، مما يقلل الضغط على نظام الرعاية الصحية وبنوك الدم ، والأعباء المالية على الأسرة والمجتمع في تقديم الرعاية.
قال فوز الحارثي ، مستشار علم الوراثة ، لصحيفة عرب نيوز إن حالات زواج الأقارب ، أو الزيجات التي تشمل الأقارب ، مرتفعة نسبيًا في المملكة العربية السعودية. هذا يمكن أن يزيد من خطر الاضطرابات الوراثية.
وقالت: “تم العثور على العديد من الأمراض الوراثية ، مما يشير إلى أن الأزواج قد يكون لديهم جينات ضارة وقاتلة موروثة من سلف مشترك”. “عندما تنتقل إلى ذريتهم ، يمكن أن تؤدي إلى أمراض أو وفيات قبل الولادة أو حديثي الولادة أو الأطفال.”
حقائق سريعة
• يعتبر مرض فقر الدم المنجلي أكثر شيوعاً في بعض أجزاء البلاد من البعض الآخر ، حيث يتراوح بين 91 و 99 حالة لكل 10000 ولادة حية في المنطقة الشرقية.
• تشير التقارير إلى أن متلازمة داون تصيب 1.8 من كل 1000 ولادة حية في المملكة العربية السعودية.
بعد ملاحظة عدم توفر خدمات الاستشارة الوراثية ، أطلق الحارثي في عام 2019 yourgeneticcounsel.com ، وهو موقع باللغة العربية يوفر معلومات حول الاضطرابات الوراثية. بالنسبة لأولئك الذين تم تحديدهم على أنهم معرضون لخطر نقل الاضطرابات إلى أطفالهم ، يمكن للمستشارين تقديم الدعم والمشورة لمساعدتهم على اتخاذ قرارات شخصية بشأن صحتهم وحملهم في المستقبل.
قال الحارثي: “كنت أعمل في مستشفى عام واكتشفت أن هناك نقصًا في مستشاري الوراثة وأن الكثير من المرضى يجب أن يأتوا من مناطق نائية لمجرد الحصول على استشارة”. “قلت لنفسي ، ربما هناك طريقة أسهل للقيام بذلك.
الهدف الرئيسي للموقع هو توفير الوصول إلى المستشارين الوراثيين المعتمدين من قبل لجنة التخصصات الصحية والتواصل معهم ، وطلب الاستشارات.
“يجمع المستشارون التاريخ الصحي للعائلة ويقدمون تقييمًا لمخاطر المرض ، ويقدمون الدعم النفسي والاجتماعي والمشورة لتعزيز الخيارات المستنيرة والتكيف مع المخاطر أو الظروف. سيساعد المستشارون أقارب المريض المصاب في إجراء الاختبارات الجينية الصحيحة وسيزودونهم بجلسة استشارة وراثية عندما تكون النتائج جاهزة “.
السرعة
• إذا تم اكتشاف مرض خلقي ، فإن الأم لديها خيار الإجهاض حتى 120 يومًا ، في ظل ظروف محددة.
• قال فوز الحارثي إنه لا بد من طلب الاستشارة الوراثية قبل الفحص قبل الزواج وبعده ، لكن الجهل يمنع الكثير من الناس من طلب المساعدة.
وأشار الحارثي إلى أن المستشارين قدموا منذ إطلاقه أكثر من 800 استشارة كان لها تأثير إيجابي على حياة هؤلاء الأشخاص.
وشدد الحارثي على أهمية الخدمات المقدمة عبر الموقع قائلا: “عندما تذهب إلى المستشفى ينتهي دور الطبيب الوراثي بتشخيص المرض الوراثي”. من واجب المستشار الجيني تثقيف الوالدين وأفراد الأسرة حول التشخيص والميراث والاختبار الجيني والإدارة وخيارات الوقاية “.
وأضافت أنه لا بد من البحث عن استشارة وراثية قبل وبعد فحص ما قبل الزواج ، لكن هذا الجهل يمنع الكثير من الناس من طلب المساعدة.
“لا يزال هناك بعض الأشخاص الذين يؤمنون بالعين الحسرة ، على سبيل المثال ، على حد قولها. “إذا كانت هناك عائلة لديها سبعة أطفال وكان أحدهم يعاني من إعاقة ، فإنهم يلومون العين الشريرة”.
أخبر محمد بابكير البالغ من العمر 36 عامًا من جدة عرب نيوز أن التقدم في أبحاث الجينات يمكن أن يساعد العديد من العائلات.
قال: “أختي متزوجة من ابن عمي ، الذي يرتبط بنا من كلا طرفي الأسرة”. كان لديهم ولدان وكلاهما يعاني من ضمور في المخ. توفي الأول عندما كان يبلغ من العمر 23 عامًا وتوفي الآخر عندما كان عمره 18 عامًا. لم ينجبوا أطفالًا بعد ذلك “.
قالت العنود البخاري من جدة إن عمها تزوج من ابن عمه وأنجبا ستة أطفال ، ثلاثة منهم يعانون من مشاكل في القدم.
قالت: “عندما كنت طفلة ، كنت أتساءل دائمًا لماذا يرتدي أبناء عمي دائمًا أحذية معينة”. “ثم أخبرتني أمي أن السبب في ذلك هو أن أقدامهم مسطحة.”
قال الحارثي إنه في حين أن بعض مخاطر الحمل هي ببساطة خارج سيطرة الفرد ، إلا أن هناك خيارات متاحة يمكن أن تقلل من فرص ولادة الأطفال ذوي الإعاقة. وهي تشمل اختبارات ما قبل الولادة مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى ، والتي يتم إجراؤها أثناء الحمل للكشف عن تشوهات معينة في الجنين.
في الحالة الأولى ، يتم أخذ عينة من الخلايا من المشيمة واختبارها بحثًا عن عيوب وراثية. إذا تم اكتشاف مرض خلقي ، فإن الأم لديها خيار إجراء الإجهاض حتى 120 يومًا ، في ظل ظروف محددة.
في بزل السلى ، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي للاختبار. خيار آخر هو الاختبار الجيني قبل الزرع ، والذي يتضمن التنميط الجيني للأجنة قبل زرعها.
القلق بشأن إمكانية نقل اضطراب وراثي إلى طفل ليس هو السبب الوحيد الذي يجعل الناس يفكرون في زيارة مستشار وراثي. كان شهر أكتوبر شهر التوعية بسرطان الثدي ، ويمكن للنساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي لهذا النوع من المرض زيارة مستشار وراثي لمعرفة المزيد عنه والمخاطر.
قال الحارثي: “إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي ، فأنت أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي”. ومع ذلك ، فإن معظم النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي ليس لديهن تغيير جيني موروث يؤثر بشكل كبير على مخاطرهن. ومع ذلك ، فإن التغيير الجيني الموروث يكون أكثر احتمالًا لدى النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي قوي من الإصابة بسرطان الثدي ، خاصة إذا كان تاريخ العائلة يتضمن أيضًا بعض أنواع السرطان الأخرى ، مثل سرطان المبيض أو البنكرياس أو البروستاتا “.